TY - JOUR AU - Marmor, M. F. AU - Jacobson, S. G. AU - Foerster, M. H. AU - Kellner, U. AU - Weleber, R. G. PY - 1990 DA - 1990// TI - Diagnostic clinical findings of a new syndrome with night blindness, maculopathy and enhanced S-cone sensitivity JO - Am J Ophthalmol VL - 110 UR - https://doi.org/10.1016/S0002-9394(14)76980-6 DO - 10.1016/S0002-9394(14)76980-6 ID - Marmor1990 ER - TY - JOUR AU - Audo, I. AU - Michaedelis, M. AU - Robson, A. G. AU - Hawlina, M. AU - Vaclavik, V. AU - Sandbach, J. M. AU - Neveu, M. M. AU - Hogg, C. R. AU - Hunt, D. M. AU - Moore, A. T. AU - Bird, A. C. AU - Webster, A. R. AU - Holder, G. E. PY - 2008 DA - 2008// TI - Phenotypic variation in enhanced S-cone syndrome JO - Invest Ophthalmol Vis Sci VL - 49 UR - https://doi.org/10.1167/iovs.05-1629 DO - 10.1167/iovs.05-1629 ID - Audo2008 ER - TY - JOUR AU - Sohn, E. H. AU - Chen, F. K. AU - Rubin, G. S. AU - Moore, A. T. AU - Webster, A. R. AU - MacLaren, R. E. PY - 2010 DA - 2010// TI - Macular function assessed by microperimetry in patients with enhanced S-cone syndrome JO - Ophthalmology VL - 117 UR - https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2009.10.046 DO - 10.1016/j.ophtha.2009.10.046 ID - Sohn2010 ER - TY - JOUR AU - Hayashi, T. AU - Kitahara, K. PY - 2006 DA - 2006// TI - Optical coherence tomography in S-cone syndrome: large macular retinoschisis with disorganized retinal lamination JO - Eur J Ophthalmol VL - 15 UR - https://doi.org/10.1177/112067210501500517 DO - 10.1177/112067210501500517 ID - Hayashi2006 ER - TY - JOUR AU - Chen, J. AU - Rattner, A. AU - Nathans, J. PY - 2005 DA - 2005// TI - The rod photoreceptor-specific nuclear receptor NR2E3 represses transcription of multiple cone-specific genes JO - J Neuros VL - 25 UR - https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.3571-04.2005 DO - 10.1523/JNEUROSCI.3571-04.2005 ID - Chen2005 ER - TY - JOUR AU - Cheng, H. AU - Khan, N. W. AU - Roger, J. E. AU - Swaroop, A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Excess cones in the retinal degeneration rd7 mouse caused by the loss of function of orphan nuclear receptor NR2E3, originate from early-born photoreceptor precursors JO - Hum Mol Genet VL - 20 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddr334 DO - 10.1093/hmg/ddr334 ID - Cheng2011 ER - TY - JOUR AU - Haider, N. B. AU - Jacobson, S. G. AU - Cidecyan, A. V. PY - 2000 DA - 2000// TI - Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S-cone syndrome, a disorder of retinal cell fate JO - Nat Genet VL - 24 UR - https://doi.org/10.1038/72777 DO - 10.1038/72777 ID - Haider2000 ER - TY - JOUR AU - Peng, G. H. AU - Ahmad, O. AU - Ahmad, F. AU - Liu, J. AU - Chen, S. PY - 2005 DA - 2005// TI - The photoreceptor-specific nuclear receptor NR2E3 interacts with Crx and exerts opposing effects on the transcription of rod versus cone genes JO - Hum Mol Genet VL - 14 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddi070 DO - 10.1093/hmg/ddi070 ID - Peng2005 ER - TY - JOUR AU - Milam, A. H. AU - Rose, L. AU - Cideciyan, A. V. AU - Barakat, M. R. AU - Tang, W. X. AU - Gupta, N. AU - Aleman, T. S. AU - Wright, A. F. AU - Stone, E. M. AU - Sheffield, V. C. AU - Jacobson, S. G. PY - 2002 DA - 2002// TI - The nuclear photoreceptor NR2E3 plays a role in human retinal photoreceptor differentiation and degeneration JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 99 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.022533099 DO - 10.1073/pnas.022533099 ID - Milam2002 ER - TY - JOUR AU - Yzer, S. AU - Barbazetto, I. AU - Allikmets, R. AU - van Schooneveld, M. J. AU - Bergen, A. AU - Tsang, S. H. AU - Jacobson, S. G. AU - Yannuzzi, L. A. PY - 2013 DA - 2013// TI - Expanded clinical spectrum of enhanced S-cone syndrome JO - JAMA Ophthalmol VL - 131 UR - https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2013.4349 DO - 10.1001/jamaophthalmol.2013.4349 ID - Yzer2013 ER - TY - JOUR AU - Mastropasqua, R. AU - Toto, L. AU - Borrelli, E. AU - Di Antonio, L. AU - Mattei, P. A. AU - Senatore, A. AU - Di Nicola, M. AU - Mariotti, C. PY - 2017 DA - 2017// TI - Optical coherence tomography angiography findings in Stargardt disease JO - PLoS One VL - 12 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0170343 DO - 10.1371/journal.pone.0170343 ID - Mastropasqua2017 ER - TY - JOUR AU - Battaglia Parodi, M. AU - Cicinelli, M. V. AU - Rabiolo, A. AU - Pierro, L. AU - Gagliardi, M. AU - Bolognesi, G. AU - Bandello, F. PY - 2017 DA - 2017// TI - Vessel density analysis in patients with retinitis pigmentosa by means of optical coherence tomography angiography JO - Br J Ophthalmol VL - 101 UR - https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-308925 DO - 10.1136/bjophthalmol-2016-308925 ID - Battaglia Parodi2017 ER - TY - JOUR AU - Ono, S. AU - Takahashi, A. AU - Mase, T. AU - Nagaoka, T. AU - Yoshida, A. PY - 2016 DA - 2016// TI - En face swept-source optical coherence tomographic analysis of X-linked juvenile retinoschisis JO - Am J Ophthalmol Case Rep VL - 2 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajoc.2016.03.008 DO - 10.1016/j.ajoc.2016.03.008 ID - Ono2016 ER - TY - JOUR AU - Yoshida-Uemura, T. AU - Katagiri, S. AU - Yokoi, T. AU - Nishina, S. AU - Azuma, N. PY - 2017 DA - 2017// TI - Different foveal schisis patterns in each retinal layer in eyes with hereditary juvenile retinoschisis evaluated by en-face optical coherence tomography JO - Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol VL - 255 UR - https://doi.org/10.1007/s00417-016-3552-2 DO - 10.1007/s00417-016-3552-2 ID - Yoshida-Uemura2017 ER - TY - JOUR AU - Stanga, P. E. AU - Papayannis, A. AU - Tsamis, E. PY - 2016 DA - 2016// TI - Swept-source optical coherence tomography angiography of paediatric macular diseases JO - Dev Ophthalmol VL - 56 UR - https://doi.org/10.1159/000442809 DO - 10.1159/000442809 ID - Stanga2016 ER - TY - JOUR AU - Stringa, F. AU - Tsamis, E. AU - Papayannis, A. AU - Chwiejczak, K. AU - Jalil, A. AU - Biswas, S. AU - Ahmad, H. AU - Stanga, P. E. PY - 2017 DA - 2017// TI - Segmented swept source optical coherence tomography angiography assessment of the perifoveal vasculature in patients with X-linked juvenile retinoschisis: a serial case report JO - Int Med Case Rep J VL - 10 UR - https://doi.org/10.2147/IMCRJ.S136310 DO - 10.2147/IMCRJ.S136310 ID - Stringa2017 ER - TY - JOUR AU - Padrón-Pérez, N. AU - Català-Mora, J. AU - Díaz, J. AU - Arias, L. AU - Prat, J. AU - Caminal, J. M. PY - 2018 DA - 2018// TI - Swept-source and optical coherence tomography angiography in patients with X-linked retinoschisis JO - Eye VL - 32 UR - https://doi.org/10.1038/eye.2017.281 DO - 10.1038/eye.2017.281 ID - Padrón-Pérez2018 ER - TY - JOUR AU - Gelman, R. AU - Greenberg, J. P. AU - Duncker, T. AU - Nguyen, H. V. AU - Yannuzzi, L. A. AU - Tsang, S. H. PY - 2014 DA - 2014// TI - Hyperautofluorescent macular ring in a series of patients with enhanced S-cone syndrome JO - Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina VL - 45 UR - https://doi.org/10.3928/23258160-20141118-17 DO - 10.3928/23258160-20141118-17 ID - Gelman2014 ER - TY - JOUR AU - Tan, M. H. AU - Zhou, X. E. AU - Soon, F. F. AU - Li, X. AU - Li, J. AU - Yong, E. L. AU - Melcher, K. AU - Xu, H. E. PY - 2013 DA - 2013// TI - The crystal structure of the orphan nuclear receptor NR2E3/PNR ligand binding domain reveals a dimeric auto-repressed conformation JO - PLoS One VL - 8 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0074359 DO - 10.1371/journal.pone.0074359 ID - Tan2013 ER - TY - JOUR AU - Swaroop, A. AU - Kim, D. AU - Forrest, D. PY - 2010 DA - 2010// TI - Transcriptional regulation of photoreceptor development and homeostasis in the mammalian retina JO - Nat Rev Neurosci VL - 11 UR - https://doi.org/10.1038/nrn2880 DO - 10.1038/nrn2880 ID - Swaroop2010 ER - TY - JOUR AU - Matet, A. AU - Savastano, M. C. AU - Rispoli, M. PY - 2015 DA - 2015// TI - En face optical coherence tomography of foveal microstructure in full-thickness macular hole: a model to study perifoveal Müller cells JO - Am J Ophthalmol VL - 159 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajo.2015.02.013 DO - 10.1016/j.ajo.2015.02.013 ID - Matet2015 ER - TY - JOUR AU - Savastano, M. C. AU - Lumbroso, B. AU - Rispoli, M. AU - Bergin, C. AU - Moulin, A. AU - Crisanti, P. AU - Behar-Cohen, F. AU - Lumbroso, B. PY - 2015 DA - 2015// TI - In vivo characterization of retinal vascularization morphology using optical coherence tomography angiography JO - Retina VL - 35 UR - https://doi.org/10.1097/IAE.0000000000000635 DO - 10.1097/IAE.0000000000000635 ID - Savastano2015 ER -