TY - JOUR AU - Gambaro, G. AU - Feltrin, G. P. AU - Lupo, A. AU - Bonfante, L. AU - D'Angelo, A. AU - Antonello, A. PY - 2006 DA - 2006// TI - Medullary sponge kidney (Lenarduzzi-Cacchi-Ricci disease): a Padua medical school discovery in the 1930s JO - Kidney Int VL - 69 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ki.5000035 DO - 10.1038/sj.ki.5000035 ID - Gambaro2006 ER - TY - JOUR AU - Fabris, A. AU - Lupo, A. AU - Ferraro, P. M. AU - Anglani, F. AU - Pei, Y. AU - Danza, F. M. AU - Gambaro, G. PY - 2013 DA - 2013// TI - Familial clustering of medullary sponge kidney is autosomal dominant with reduced penetrance and variable expressivity JO - Kidney Int VL - 83 UR - https://doi.org/10.1038/ki.2012.378 DO - 10.1038/ki.2012.378 ID - Fabris2013 ER - TY - JOUR AU - Gambaro, G. AU - Fabris, A. AU - Citron, L. AU - Tosetto, E. AU - Anglani, F. AU - Bellan, F. AU - Conte, M. AU - Bonfante, L. AU - Lupo, A. AU - D'Angelo, A. PY - 2005 DA - 2005// TI - An unusual association of contralateral congenital small kidney, reduced renal function and hyperparathyroidism in sponge kidney patients: on the track of the molecular basis JO - Nephrol Dial Transplant VL - 20 UR - https://doi.org/10.1093/ndt/gfh798 DO - 10.1093/ndt/gfh798 ID - Gambaro2005 ER - TY - JOUR AU - Fabris, A. AU - Anglani, F. AU - Lupo, A. AU - Gambaro, G. PY - 2013 DA - 2013// TI - Medullary sponge kidney: state of the art JO - Nephrol Dial Transplant VL - 28 UR - https://doi.org/10.1093/ndt/gfs505 DO - 10.1093/ndt/gfs505 ID - Fabris2013 ER - TY - JOUR AU - Ria, P. AU - Fabris, A. AU - Dalla Gassa, A. AU - Zaza, G. AU - Lupo, A. AU - Gambaro, G. PY - 2017 DA - 2017// TI - New non-renal congenital disorders associated with medullary sponge kidney (MSK) support the pathogenic role of GDNF and point to the diagnosis of MSK in recurrent stone formers JO - Urolithiasis VL - 45 UR - https://doi.org/10.1007/s00240-016-0913-6 DO - 10.1007/s00240-016-0913-6 ID - Ria2017 ER - TY - JOUR AU - Maschio, G. AU - Tessitore, N. AU - D'Angelo, A. AU - Fabris, A. AU - Corgnati, A. AU - Oldrizzi, L. AU - Loschiavo, C. AU - Lupo, A. AU - Valvo, E. AU - Gammaro, L. AU - Rugiu, C. PY - 1982 DA - 1982// TI - Medullary sponge kidney and hyperparathyroidism--a puzzling association JO - Am J Nephrol VL - 2 UR - https://doi.org/10.1159/000166588 DO - 10.1159/000166588 ID - Maschio1982 ER - TY - JOUR AU - A, F. AU - Bernich, P. AU - Abaterusso, C. AU - Marchionna, N. AU - Canciani, C. AU - Nouvenne, A. AU - Zamboni, M. AU - Lupo, A. AU - Gambaro, G. PY - 2009 DA - 2009// TI - Bone disease in medullary sponge kidney and effect of potassium citrate treatment JO - Clin J Am Soc Nephrol VL - 4 UR - https://doi.org/10.2215/CJN.02360409 DO - 10.2215/CJN.02360409 ID - A2009 ER - TY - JOUR AU - Torregrossa, R. AU - Anglani, F. AU - Fabris, A. AU - Gozzini, A. AU - Tanini, A. AU - Del Prete, D. AU - Cristofaro, R. AU - Artifoni, L. AU - Abaterusso, C. AU - Marchionna, N. AU - Lupo, A. AU - D'Angelo, A. AU - Gambaro, G. PY - 2010 DA - 2010// TI - Identification of GDNF gene sequence variations in patients with medullary sponge kidney disease JO - Clin J Am Soc Nephrol VL - 5 UR - https://doi.org/10.2215/CJN.07551009 DO - 10.2215/CJN.07551009 ID - Torregrossa2010 ER - TY - JOUR AU - Mulligan, L. M. AU - Eng, C. AU - Healey, C. S. AU - Clayton, D. AU - Kwok, J. B. AU - Gardner, E. AU - Ponder, M. A. AU - Frilling, A. AU - Jackson, C. E. AU - Lehnert, H. PY - 1994 DA - 1994// TI - Specific mutations of the RET proto-oncogene are related to disease phenotype in MEN 2A and FMTC JO - Nat Genet VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/ng0194-70 DO - 10.1038/ng0194-70 ID - Mulligan1994 ER - TY - JOUR AU - Diouf, B. AU - Ka, E. H. AU - Calender, A. AU - Giraud, S. AU - Diop, T. M. PY - 2000 DA - 2000// TI - Association of medullary sponge kidney disease and multiple endocrine neoplasia type IIA due to RET gene mutation: is there a causal relationship? JO - Nephrol Dial Transplant VL - 15 UR - https://doi.org/10.1093/ndt/15.12.2062 DO - 10.1093/ndt/15.12.2062 ID - Diouf2000 ER - TY - JOUR AU - Thakker, R. V. PY - 2016 DA - 2016// TI - Genetics of parathyroid tumours JO - J Intern Med VL - 280 UR - https://doi.org/10.1111/joim.12523 DO - 10.1111/joim.12523 ID - Thakker2016 ER - TY - JOUR AU - Sawai, H. AU - Okada, Y. AU - Kazanjian, K. AU - Kim, J. AU - Hasan, S. AU - Hines, O. J. AU - Reber, H. A. AU - Hoon, D. S. AU - Eibl, G. PY - 2005 DA - 2005// TI - The G691S RET polymorphism increases glial cell line-derived neurotrophic factor-induced pancreatic cancer cell invasion by amplifying mitogen-activated protein kinase signaling JO - Cancer Res VL - 65 UR - https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-05-2843 DO - 10.1158/0008-5472.CAN-05-2843 ID - Sawai2005 ER - TY - JOUR AU - N, N. AU - Tanemura, A. AU - Murali, R. AU - Scolyer, R. A. AU - Huang, S. AU - Arigami, T. AU - Yanagita, S. AU - Chong, K. K. AU - Thompson, J. F. AU - Morton, D. L. AU - Hoon, D. S. PY - 2009 DA - 2009// TI - Functional RET G691S polymorphism in cutaneous malignant melanoma JO - Oncogene VL - 28 UR - https://doi.org/10.1038/onc.2009.164 DO - 10.1038/onc.2009.164 ID - N2009 ER - TY - JOUR AU - Borrello, M. G. AU - Aiello, A. AU - Peissel, B. AU - Rizzetti, M. G. AU - Mondellini, P. AU - Degl'Innocenti, D. AU - Catalano, V. AU - Gobbo, M. AU - Collini, P. AU - Bongarzone, I. AU - Pierotti, M. A. AU - Greco, A. AU - Seregni, E. PY - 2011 DA - 2011// TI - Functional characterization of the MTC-associated germline RET-K666E mutation: evidence of oncogenic potential enhanced by the G691S polymorphism JO - Endocr Relat Cancer VL - 18 UR - https://doi.org/10.1530/ERC-10-0306 DO - 10.1530/ERC-10-0306 ID - Borrello2011 ER - TY - JOUR AU - Colombo, C. AU - Minna, E. AU - Rizzetti, M. G. AU - Romeo, P. AU - Lecis, D. AU - Persani, L. AU - Mondellini, P. AU - Pierotti, M. A. AU - Greco, A. AU - Fugazzola, L. AU - Borrello, M. G. PY - 2015 DA - 2015// TI - The modifier role of RET-G691S polymorphism in hereditary medullary thyroid carcinoma: functional characterization and expression/penetrance studies JO - Orphanet J Rare Dis VL - 10 UR - https://doi.org/10.1186/s13023-015-0231-z DO - 10.1186/s13023-015-0231-z ID - Colombo2015 ER - TY - JOUR AU - Gil, L. AU - Azañedo, M. AU - Pollán, M. AU - Cristobal, E. AU - Arribas, B. AU - García-Albert, L. AU - García-Sáiz, A. AU - Maestro, M. L. AU - Torres, A. AU - Menárguez, J. AU - Rojas, J. M. PY - 2002 DA - 2002// TI - Genetic analysis of RET, GFR alpha 1 and GDNF genes in Spanish families with multiple endocrine neoplasia type 2A JO - Int J Cancer VL - 99 UR - https://doi.org/10.1002/ijc.10298 DO - 10.1002/ijc.10298 ID - Gil2002 ER - TY - JOUR AU - Robledo, M. AU - Gil, L. AU - Pollán, M. AU - Cebrián, A. AU - Ruíz, S. AU - Azañedo, M. AU - Benitez, J. AU - Menárguez, J. AU - Rojas, J. M. PY - 2003 DA - 2003// TI - Polymorphisms G691S/S904S of RET as genetic modifiers of MEN 2A JO - Cancer Res VL - 63 ID - Robledo2003 ER - TY - JOUR AU - Fabris, A. AU - Lupo, A. AU - Bernich, P. AU - Abaterusso, C. AU - Marchionna, N. AU - Nouvenne, A. AU - Gambaro, G. PY - 2010 DA - 2010// TI - Long-term treatment with potassium citrate and renal stones in medullary sponge kidney JO - Clin J Am Soc Nephrol VL - 5 UR - https://doi.org/10.2215/CJN.00220110 DO - 10.2215/CJN.00220110 ID - Fabris2010 ER - TY - JOUR AU - Sun, H. AU - Zhang, Z. AU - Yuan, J. AU - Liu, Y. AU - Lei, M. AU - Luo, J. AU - Wan, S. P. AU - Zeng, G. PY - 2016 DA - 2016// TI - Safety and efficacy of minimally invasive percutaneous nephrolithotomy in the treatment of patients with medullary sponge kidney JO - Urolithiasis VL - 44 UR - https://doi.org/10.1007/s00240-015-0853-6 DO - 10.1007/s00240-015-0853-6 ID - Sun2016 ER -