TY - JOUR AU - Bober, M. B. AU - Niiler, T. AU - Duker, A. L. AU - Murray, J. E. AU - Ketterer, T. AU - Harley, M. E. AU - Alvi, S. AU - Flora, C. AU - Rustad, C. AU - Bongers, E. M. AU - Bicknell, L. S. AU - Wise, C. AU - Jackson, A. P. PY - 2012 DA - 2012// TI - Growth in individuals with Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II caused by Pericentrin mutations JO - Am J Med Genet Part A VL - 158A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35447 DO - 10.1002/ajmg.a.35447 ID - Bober2012 ER - TY - JOUR AU - Majewski, F. AU - Goecke, T. PY - 1982 DA - 1982// TI - Studies of microcephalic primordial dwarfism I: approach to delineation of the Seckel syndrome JO - Am J Med Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320120103 DO - 10.1002/ajmg.1320120103 ID - Majewski1982 ER - TY - JOUR AU - Sigaudy, S. AU - Toutain, A. AU - Moncla, A. AU - Fredouille, C. AU - Bourlière, B. AU - Ayme, S. AU - Philip, N. PY - 1998 DA - 1998// TI - Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism Taybi-Linder type: report of four cases and review of the literature JO - Am J Med Genet VL - 80 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-5 DO - 3.0.CO;2-5 ID - Sigaudy1998 ER - TY - JOUR AU - Willems, M. AU - Geneviève, D. AU - Borck, G. AU - Baumann, C. AU - Baujat, G. AU - Bieth, E. AU - Edery, P. AU - Farra, C. AU - Gerard, M. AU - Héron, D. AU - Leheup, B. AU - Le Merrer, M. AU - Lyonnet, S. AU - Martin-Coignard, D. AU - Mathieu, M. AU - Thauvin-Robinet, C. AU - Verloes, A. AU - Colleaux, L. AU - Munnich, A. AU - Cormier-Daire, V. PY - 2010 DA - 2010// TI - Molecular analysis of Pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) families JO - J Med Genet VL - 47 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2009.067298 DO - 10.1136/jmg.2009.067298 ID - Willems2010 ER - TY - JOUR AU - Alderton, G. K. AU - Joenje, H. AU - Varon, R. AU - Borglum, A. D. AU - Jeggo, P. A. AU - O’Driscoll, M. PY - 2004 DA - 2004// TI - Seckel syndrome exhibits cellular features demonstrating defects in the ATR-signalling pathway JO - Human Mol Genet VL - 13 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddh335 DO - 10.1093/hmg/ddh335 ID - Alderton2004 ER - TY - JOUR AU - Majewski, F. AU - StoeckeniusM, K. H. PY - 1982 DA - 1982// TI - Studies of microcephalic primordial dwarfism III: an intrauterine dwarf with platyspondyly and anomalies of pelvis and clavicles -osteodysplastic primordial dwarfism type III JO - Am J Med Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320120105 DO - 10.1002/ajmg.1320120105 ID - Majewski1982 ER - TY - JOUR AU - Engel, M. AU - Castrillon-Oberndorfer, G. AU - Hoffmann, J. AU - Egermann, M. AU - Freudlsperger, C. AU - Thiele, O. C. PY - 2012 DA - 2012// TI - Cranial vault remodeling in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II and craniosynostosis JO - J Craniofac Surg VL - 23 UR - https://doi.org/10.1097/SCS.0b013e31825e4b18 DO - 10.1097/SCS.0b013e31825e4b18 ID - Engel2012 ER - TY - JOUR AU - Hall, J. G. PY - 2013 DA - 2013// TI - The smallest of the small JO - Gene VL - 528 UR - https://doi.org/10.1016/j.gene.2013.03.081 DO - 10.1016/j.gene.2013.03.081 ID - Hall2013 ER - TY - JOUR AU - He, H. AU - Liyanarachchi, S. AU - Akagi, K. AU - Nagy, R. AU - Li, J. AU - Dietrich, R. C. AU - Li, W. AU - Sebastian, N. AU - Wen, B. AU - Xin, B. AU - Singh, J. AU - Yan, P. AU - Alder, H. AU - Haan, E. AU - Wieczorek, D. AU - Albrecht, B. AU - Puffenberger, E. AU - Wang, H. AU - Westman, J. A. AU - Padgett, R. A. AU - Symer, D. E. AU - de la Chapelle, A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Mutations in U4atac snRNA, a component of the minor spliceosome, in the developmental disorder MOPD I JO - Science VL - 332 UR - https://doi.org/10.1126/science.1200587 DO - 10.1126/science.1200587 ID - He2011 ER - TY - JOUR AU - Rauch, A. AU - Thiel, C. T. AU - Schindler, D. AU - Wick, U. AU - Crow, Y. J. AU - Ekici, A. B. AU - van Essen, A. J. AU - Goecke, T. O. AU - Al-Gazali, L. AU - Chrzanowska, K. H. AU - Zweier, C. AU - Brunner, H. G. AU - Becker, K. AU - Curry, C. J. AU - Dallapiccola, B. AU - Devriendt, K. AU - Dörfler, A. AU - Kinning, E. AU - Megarbane, A. AU - Meinecke, P. AU - Semple, R. K. AU - Spranger, S. AU - Toutain, A. AU - Trembath, R. C. AU - Voss, E. AU - Wilson, L. AU - Hennekam, R. AU - de Zegher, F. AU - Dörr, H. G. AU - Reis, A. PY - 2008 DA - 2008// TI - Mutations in the Pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism JO - Science VL - 319 UR - https://doi.org/10.1126/science.1151174 DO - 10.1126/science.1151174 ID - Rauch2008 ER - TY - BOOK AU - Hall, M. N. AU - Raff, M. AU - Thomas, G. PY - 2004 DA - 2004// TI - Cell Growth: Control of Cell Size PB - Cold Spring Harbor Laboratory Press CY - Cold Spring Harbor, NY ID - Hall2004 ER - TY - JOUR AU - Majewski, F. AU - Ranke, M. AU - Schinzel, A. PY - 1982 DA - 1982// TI - Studies of microcephalic primordial dwarfism II: the osteodysplastic type II of primordial dwarfism JO - Am J Med Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320120104 DO - 10.1002/ajmg.1320120104 ID - Majewski1982 ER - TY - JOUR AU - Taybi, H. AU - Linder, D. PY - 1967 DA - 1967// TI - Congenital familial dwarfism with cephaloskeletal dysplasia JO - Radiology VL - 89 UR - https://doi.org/10.1148/89.2.275 DO - 10.1148/89.2.275 ID - Taybi1967 ER - TY - JOUR AU - Brizard, J. AU - Mimouni, M. AU - Seneze, J. AU - Thoyer-Rozat, J. PY - 1973 DA - 1973// TI - Sur un cas de nanisme extre`me a` de´but intra-ute´rin vraisemblablement du type Seckel JO - Ann Pe´diatr VL - 20 ID - Brizard1973 ER - TY - JOUR AU - Willems, P. J. AU - Rouwe´, C. AU - Smit, P. A. PY - 1987 DA - 1987// TI - A new case of the osteodysplastic primordial dwarfism type II JO - Am J Med Genet VL - 26 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320260408 DO - 10.1002/ajmg.1320260408 ID - Willems1987 ER -