TY - JOUR AU - Bashir, R. AU - Britton, S. AU - Strachan, T. AU - Keers, S. AU - Vafiadaki, E. AU - Lako, M. AU - Richard, I. AU - Marchand, S. AU - Bourg, N. AU - Argov, Z. AU - Sadeh, M. AU - Mahjneh, I. AU - Marconi, G. AU - Passos-Bueno, M. R. AU - Moreira Ede, S. AU - Zatz, M. AU - Beckmann, J. S. AU - Bushby, K. PY - 1998 DA - 1998// TI - A gene related to Caenorhabditis elegans spermatogenesis factor fer-1 is mutated in limb-girdle muscular dystrophy type 2B JO - Nat Genet VL - 20 UR - https://doi.org/10.1038/1689 DO - 10.1038/1689 ID - Bashir1998 ER - TY - JOUR AU - Bejaoui, K. AU - Hirabayashi, K. AU - Hentati, F. AU - Haines, J. L. AU - Ben Hamida, C. AU - Belal, S. AU - Miller, R. G. AU - McKenna-Yasek, D. AU - Weissenbach, J. AU - Rowland, L. P. AU - Griggs, R. C. AU - Munsat, T. L. AU - Hamida, M. B. AU - Arahata, K. AU - Brown, R. H. PY - 1995 DA - 1995// TI - Linkage of Miyoshi myopathy (distal autosomal recessive muscular dystrophy) locus to chromosome 2p12-14 JO - Neurology VL - 45 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.45.4.768 DO - 10.1212/WNL.45.4.768 ID - Bejaoui1995 ER - TY - JOUR AU - Nonaka, I. PY - 1999 DA - 1999// TI - Distal myopathies JO - Curr Opin Neurol VL - 12 UR - https://doi.org/10.1097/00019052-199910000-00002 DO - 10.1097/00019052-199910000-00002 ID - Nonaka1999 ER - TY - JOUR AU - Mastaglia, F. L. AU - Lamont, P. J. AU - Laing, N. G. PY - 2005 DA - 2005// TI - Distal myopathies JO - Curr Opin Neurol VL - 18 UR - https://doi.org/10.1097/01.wco.0000175936.23945.b6 DO - 10.1097/01.wco.0000175936.23945.b6 ID - Mastaglia2005 ER - TY - JOUR AU - Katz, J. S. AU - Rando, T. A. AU - Barohn, R. J. AU - Saperstein, D. S. AU - Jackson, C. E. AU - Wicklund, M. AU - Amato, A. A. PY - 2003 DA - 2003// TI - Late-onset distal muscular dystrophy affecting the posterior calves JO - Muscle Nerve VL - 28 UR - https://doi.org/10.1002/mus.10458 DO - 10.1002/mus.10458 ID - Katz2003 ER - TY - JOUR AU - Deschauer, M. AU - Joshi, P. R. AU - Glaser, D. AU - Hanisch, F. AU - Stoltenburg, G. AU - Zierz, S. PY - 2011 DA - 2011// TI - Muscular dystrophy due to mutations in anoctamin 5: clinical and molecular genetic findings JO - Nervenarzt VL - 82 UR - https://doi.org/10.1007/s00115-011-3325-4 DO - 10.1007/s00115-011-3325-4 ID - Deschauer2011 ER - TY - JOUR AU - Bolduc, V. AU - Marlow, G. AU - Boycott, K. M. AU - Saleki, K. AU - Inoue, H. AU - Kroon, J. AU - Itakura, M. AU - Robitaille, Y. AU - Parent, L. AU - Baas, F. AU - Mizuta, K. AU - Kamata, N. AU - Richard, I. AU - Linssen, W. H. AU - Mahjneh, I. AU - de Visser, M. AU - Bashir, R. AU - Brais, B. PY - 2010 DA - 2010// TI - Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies JO - Am J Hum Genet VL - 86 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.12.013 DO - 10.1016/j.ajhg.2009.12.013 ID - Bolduc2010 ER - TY - JOUR AU - Wenzel, K. AU - Carl, M. AU - Perrot, A. AU - Zabojszcza, J. AU - Assadi, M. AU - Ebeling, M. AU - Geier, C. AU - Robinson, P. N. AU - Kress, W. AU - Osterziel, K. J. AU - Spuler, S. PY - 2006 DA - 2006// TI - Novel sequence variants in dysferlin-deficient muscular dystrophy leading to mRNA decay and possible C2-domain misfolding JO - Hum Mutat VL - 27 UR - https://doi.org/10.1002/humu.9424 DO - 10.1002/humu.9424 ID - Wenzel2006 ER - TY - JOUR AU - Suzuki, N. AU - Aoki, M. AU - Mizuno, H. AU - Onodera, Y. AU - Takahashi, T. AU - Nagata, T. AU - Tateyama, M. AU - Itoyama, Y. PY - 2005 DA - 2005// TI - Late-onset distal myopathy with rimmed vacuoles without mutation in the GNE or dysferlin genes JO - Muscle Nerve VL - 32 UR - https://doi.org/10.1002/mus.20417 DO - 10.1002/mus.20417 ID - Suzuki2005 ER - TY - JOUR AU - Hicks, D. AU - Sarkozy, A. AU - Muelas, N. AU - Koehler, K. AU - Huebner, A. AU - Hudson, G. AU - Chinnery, P. F. AU - Barresi, R. AU - Eagle, M. AU - Polvikoski, T. AU - Bailey, G. AU - Miller, J. AU - Radunovic, A. AU - Hughes, P. J. AU - Roberts, R. AU - Krause, S. AU - Walter, M. C. AU - Laval, S. H. AU - Straub, V. AU - Lochmüller, H. AU - Bushby, K. PY - 2011 DA - 2011// TI - A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy JO - Brain VL - 134 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awq294 DO - 10.1093/brain/awq294 ID - Hicks2011 ER -